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  • 2018(6)
  • 中华医学遗传学...(6)

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1. 二代测序技术确诊一例X连锁精神发育迟滞患儿 CSCD SCOPUS

作者:律玉强;杨亚丽;刘毅;盖中涛

作者机构:[律玉强] 山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国.;[刘毅] 山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国.;[盖中涛] 山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国.;[杨亚丽] 山东大学齐鲁儿童医院康复科, 济南, 山东 250022, 中国

来源:中华医学遗传学杂志,Chinese Journal of Medical Genetics,2018,Vol.35,Issue.2,257-260

资源类型:期刊论文

2. 二代测序确诊X连锁血小板减少症新生儿一例 CSCD SCOPUS

作者:高敏; 康丽丽; 刘毅; 盖中涛

作者机构:[高敏]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国;[刘毅]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国;[盖中涛]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国;[康丽丽]山东大学齐鲁儿童医院新生儿科, 济南, 山东 250022, 中国.

来源:中华医学遗传学杂志,Chinese Journal of Medical Genetics,2018,Vol.35,Issue.3,422-425

资源类型:期刊论文

3. 微滴式数字PCR技术在两个单基因遗传病家系无创产前诊断中的应用 CSCD SCOPUS

作者:徐佩文;邹洋;李杰;黄色新;高明;康冉冉;解洪强;王丽娟;颜军昊;高媛

作者机构:[徐佩文] 山东大学生殖医学研究中心, 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心;;生殖内分泌教育部重点实验室, 济南, 山东 250012, 中国.;[邹洋] 山东大学生殖医学研究中心, 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心;;生殖内分泌教育部重点实验室, 济南, 山东 250012, 中国.;[李杰] 山东大学生殖医学研究中心, 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心;;生殖内分泌教育部重点实验室, 济南, 山东 250012, 中国.;[黄色新] 山东大学生殖医学研究中心, 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心;;生殖内分泌教育部重点实验室, 济南, 山东 250012, 中国.;[高明] 山东大学生殖医学研究中心, 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心;;生殖内分泌教育部重点实验室, 济南, 山东 250012, 中国.;[康冉冉] 山东大学生殖医学研究中心, 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心;;生殖内分泌教育部重点实验室, 济南, 山东 250012, 中国.;[解洪强] 山东大学生殖医学研究中心, 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心;;生殖内分泌教育部重点实验室, 济南, 山东 250012, 中国.;[王丽娟] 山东大学生殖医学研究中心, 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心;;生殖内分泌教育部重点实验室, 济南, 山东 250012, 中国.;[颜军昊] 山东大学生殖医学研究中心, 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心;;生殖内分泌教育部重点实验室, 济南, 山东 250012, 中国.;[高媛] 山东大学生殖医学研究中心, 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心;;生殖内分泌教育部重点实验室, 济南, 山东 250012, 中国

来源:中华医学遗传学杂志,Chinese Journal of Medical Genetics,2018,Vol.35,Issue.2,224-227

资源类型:期刊论文

4. 新一代测序技术确诊一例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 CSCD SCOPUS

作者:律玉强; 史传奎; 张开慧; 高敏; 刘毅

作者机构:[律玉强]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国;[张开慧]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国;[高敏]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国;[刘毅]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国;[史传奎]山东大学齐鲁儿童医院皮肤科, 济南, 山东 250022, 中国.

来源:中华医学遗传学杂志,Chinese Journal of Medical Genetics,2018,Vol.35,Issue.3,434-436

资源类型:期刊论文

5. 五例新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因的突变分析 CSCD SCOPUS

作者:徐俊杰;高敏;律玉强;唐运萍;魏旭霞;杨露;张开慧;刘毅;盖中涛

作者机构:[徐俊杰] 山东大学齐鲁儿童医院消化科, 济南, 山东 250022, 中国.;[唐运萍] 山东大学齐鲁儿童医院消化科, 济南, 山东 250022, 中国.;[魏旭霞] 山东大学齐鲁儿童医院消化科, 济南, 山东 250022, 中国.;[杨露] 山东大学齐鲁儿童医院消化科, 济南, 山东 250022, 中国.;[高敏] 山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国.;[律玉强] 山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国.;[张开慧] 山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国.;[刘毅] 山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国.;[盖中涛] 山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国

来源:中华医学遗传学杂志,Chinese Journal of Medical Genetics,2018,Vol.35,Issue.1,34-38

资源类型:期刊论文

6. 两例新生儿经典型半乳糖血症的基因突变分析 CSCD SCOPUS

作者:张海燕;陈栋;刘晨;刘兴锋;盖中涛;刘毅

作者机构:[张海燕] 山东大学齐鲁儿童医院儿研所, 济南, 山东 250022, 中国.;[盖中涛] 山东大学齐鲁儿童医院儿研所, 济南, 山东 250022, 中国.;[刘毅] 山东大学齐鲁儿童医院儿研所, 济南, 山东 250022, 中国.;[陈栋] 山东大学齐鲁儿童医院新生儿科, 济南, 山东 250022, 中国.;[刘晨] 山东大学齐鲁儿童医院新生儿科, 济南, 山东 250022, 中国.;[刘兴锋] 山东大学齐鲁儿童医院新生儿科, 济南, 山东 250022, 中国

来源:中华医学遗传学杂志,Chinese Journal of Medical Genetics,2018,Vol.35,Issue.2,248-252

资源类型:期刊论文

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