标题:姐妹同患黏多糖贮积症I型
作者:孙海峰;金翠香
作者机构:[孙海峰] 山东大学校医院, 济南, 山东 250061, 中国.;[金翠香] 山东大学校医院, 济南, 山东 250061, 中国
来源:中华医学遗传学杂志
出版年:2010
卷:27
期:5
页码:597-597
关键词:心; 脑; 肝; 脾
摘要:讨论 黏多糖贮积症,亦称黏多糖病(muco polysaccharidosis,MPS),是一组由于酸性黏多糖降解酶缺乏造成酸性黏多糖分子不能降解的溶酶体累积病.由于体内细胞缺少能将黏多糖 聚合物分解的酶或酶活性降低,引起黏多糖代谢障碍,过多的黏多糖代谢产物积聚在全身各种细胞的溶酶体内,结果使得细胞胀大并破坏细胞生理,从而引起一系列 相应的病理改变,可累及心、脑、肝、脾、骨骼和皮肤等多个器官. MPS临床罕见,MPS-I发病率约为1/10万新生儿,病程长且病死率高.根据临床表现和酶缺陷,分为7型和若干亚型,除Ⅱ型为X性连锁隐性遗传外,其 余均为常染色体隐性遗传~[1]. MPS-I型是由于alpha-L-艾杜糖醛酸酶缺乏或活性降低而引起的一种致残、致死性的遗传性溶酶体病,共分为3个亚型,其中 MPS-IH亚型是最严重的类型,发病早,预后差,多数患儿在 10岁前因心力衰竭或肺部感染而死亡~[2]
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
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