标题:Schmid型干骺端软骨发育异常一家系基因突变分析
作者:胡秀慧;蒋玲;
作者机构:[胡秀慧;蒋玲]山东大学齐鲁医院内分泌科
会议名称:中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议
来源:中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议论文汇编
出版年:2013
关键词:基因突变;点突变;Schmid;家系成员;软骨发育异常;
摘要:目的:Schmid型干骺端软骨发育异常(Schmid type metaphysealchondrodysplasia,SMCD)是常染色体遗传的骨骺发育异常,患者临床表现为摇摆步态,髋内翻、膝内翻及膝外翻,短肢畸形等。本研究通过对一个三代常染色体显性
资源类型:会议论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kns/detail/detail.aspx?FileName=ZHYX201308001416&DbName=CPFD2013
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