标题:马凡氏综合征一家系九例
作者:辛青;张成秋;葛志明
作者机构:[辛青] 山东大学校医院内科, 济南, 山东 250061, 中国.;[张成秋] 山东大学校医院内科, 济南, 山东 250061, 中国.;[葛志明] 山东大学齐鲁医院心内科, 济南, 山东 更多
来源:中华医学遗传学杂志
出版年:2012
卷:29
期:1
页码:113-113
关键词:马凡氏综合征; 常染色体显性遗传性结绨组织; FBN1病基因突变
摘要:该家系外显率较高,连续4代出现马凡氏综合征的患者,已故患者多死于严重的心脏疾患。目前医学界对于MFS尚无特效治疗,保持身体和精神的良好状态,经常 性地轻度运动,并进行定期体检,监测心脏超声变化是预防保健的较好措施。若患者发生动脉瘤破裂出血和严重的心脏瓣膜关闭不全等危象,应及时进行手术治疗。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
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