标题:利用基因敲除小鼠模型验证一新的耳聋基因Tmem132e
作者:李江夏;边显丽;金冶成;高建刚;龚瑶琴;刘奇迹;
作者机构:[李江夏;边显丽;金冶成;高建刚;龚瑶琴;刘奇迹]山东大学基础医学院遗传学系;[李江夏;边显丽;金冶成;高建刚;龚瑶琴;刘奇迹]实验畸形学教育部重点实验室;[李江夏;边 更多
会议名称:中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
来源:中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编
出版年:2016
关键词:小鼠模型;野生型;Tmem132e;基因敲除;
摘要:目的课题组前期利用纯合子定位结合全外显子组测序在一近亲婚配的常染色体隐性遗传性非综合征耳聋家系中发现了TMEM132E基因存在一错义突变,被命名为DFNB99,本研究拟采用基因敲除小鼠深入明确导致疾病的分子机制。方法我们利用Cre-Lox P重组酶系统构建了Tmem132e敲除的小鼠模型。结果利用实时定量PCR和Western blot检测了野生型小鼠鼠体内Tmem132e的表达水平,发现Tmem132e在小鼠中广谱表达,其中耳蜗中表达量最高。免疫荧光显示,Tmem132e在小鼠内耳的柯蒂斯器、螺旋神经节及血管纹,尤其是毛细胞中显著高表达。在隔声屏蔽室内对出生20天的小鼠进行听力检测,发现与野...
资源类型:会议论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kns/detail/detail.aspx?FileName=ZJKX201611004085&DbName=CPFD2017
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