标题:一例罕见的47,XXY综合征女性的遗传学病因分析
作者:李洪英;张开慧;高敏;张海燕;王莹;张玉凤;刘毅;盖中涛
作者机构:[李洪英] 山东大学齐鲁儿童医院遗传代谢内分泌科, 济南, 山东 250022, 中国.;[张开慧] 山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国.;[高敏] 山东大 更多
通讯作者:Liu, Y(liuyi-ly@126.com)
通讯作者地址:[Liu, Y] Jinan Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong UniversityChina;
来源:中华医学遗传学杂志
出版年:2017
卷:34
期:1
页码:102-105
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.024
关键词:XXY综合征; 基因; 拷贝数变异
摘要:目的对一例智力发育落后、临床表型为女性的患儿进行细胞与分子遗传学分析,探讨其遗传学病因。方法对患儿进行常规染色体G显带核型分析,并提取其外周血D NA,采用PCR扩增分析SRY基因的变异,并用定量PCR对基因进行拷贝数检测。结果核型分析显示患儿为47,XXY。 SRY基因及拷贝数变异分析显示SRY基因呈大片段缺失,拷贝数为0。结论患儿的女性表型是由于Y染色体上SRY基因的缺失所致,为国内首例SRY基因阴 性、表型为女性的47,XXY病例。
收录类别:CSCD;SCOPUS
资源类型:期刊论文
原文链接:https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85021859531&doi=10.3760%2fcma.j.issn.1003-9406.2017.01.024&partnerID=40&md5=4849694282e95d3fefa351e0abe8a753
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