标题:一常染色体显性May-Hegglin异常家系致病基因的突变分析
作者:冯亚佩;郭小凡;李琳;李江夏;刘中路;朱晓燕;刘奇迹
作者机构:[冯亚佩] 山东大学医学院医学遗传研究所, 济南, 山东 250012, 中国.;[郭小凡] 山东大学医学院医学遗传研究所, 济南, 山东 250012, 中国.;[李江夏] 山东大学医学院 更多
来源:中华医学遗传学杂志
出版年:2013
卷:30
期:3
关键词:May-Hegglin异常; 基因突变; 非肌性肌球蛋白重链; MYH9基因
摘要:目的分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)家系的表型特点及非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)突变的类型.方法对先证者及其家系成员进行详细的临床检查和血细胞镜检等 实验室检查.采集家系成员的外周血,提取基因组DNA.用PCR技术扩增先证者MYH9基因第10、25、26、30、38、40外显子,测序并分析PC R产物的核苷酸序列.确定突变位点后,利用1对错配引物分别扩增家系中的其余患者及正常成员的对应基因区域,之后进行PCR扩增片段的TaqⅠ限制性内切 酶琼脂糖凝胶电泳图谱分析,以资对照和鉴定.结果本家系中MHA患者具有典型的血小板减少、巨大血小板、粒细胞包涵体三联征.所有患者在MYH9基因的第 38外显子第5521位核苷酸均存在杂合错义突变c.5521G>A(p.Glu1841Lys),且该突变与疾病表型共分离.结论该MHA家系的致病基 因为MYH9.c.5521G>A突变为中国人群的一个突变热点.
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
原文链接:http://lib.cqvip.com/qk/92672A/201303/45934910.html
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