标题:脆性X相关震颤/共济失调综合征一例
作者:李洪燕; 赵冰; 张建园; 赵翠萍
作者机构:[李洪燕]山东大学齐鲁医院(青岛)神经内科, 青岛, 山东 266035, 中国;[赵冰]山东大学齐鲁医院(青岛)神经内科, 青岛, 山东 266035, 中国;[张建园]山东大学齐鲁医院 更多
来源:中华神经科杂志
出版年:2018
卷:51
期:12
页码:995-997
关键词:X染色体; 共济失调; 震颤
摘要:脆性X相关震颤/共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia; syndrome,FXTAS)是一种晚发型神经系统退行性病变,由X染色体智能低下1型(fragile X mental retardation; 1,FMR1)基因的前突变引起。目前国内尚无病例报道。我院收治了1例67岁男性,临床表现有震颤、共济失调步态,影像学有双侧小脑中脚对称性异常信号; ,经基因检测证实X染色体FMR1区的CGG重复次数为101次,处于前突变范围,确诊为FXTAS,现进行临床报道。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
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