标题:原发性高草酸尿症3型一例
作者:张晓慧; 高延霞
作者机构:[张晓慧]山东大学齐鲁医院(青岛)泌尿内科, 青岛, 山东 266035, 中国;[高延霞]山东大学齐鲁医院(青岛)泌尿内科, 青岛, 山东 266035, 中国. 更多
来源:中华肾脏病杂志
出版年:2020
卷:36
期:6
页码:473-475
关键词:高草酸尿症,原发性; 尿毒症; 肾移植; 肝移植
摘要:原发性高草酸尿症(primary; hyperoxalurias,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。目前PH共分3种类型:PH1、PH2和PH3。PH3是由4-羟基-2-氧戊二; 酸醛缩酶(4-hydroxy-2-oxoglutarate; aldolase,HOGAI)基因发生突变所致。HOGA1基因所编码的酶缺失致内源性草酸生成过多,尿液中草酸排泄增加,进而导致肾钙质沉着症及反复; 发作的草酸钙结石。首发症状可表现为泌尿系感染、血尿、反复的尿路结石及肾脏钙质沉着症。基因诊断是PH3诊断的金标准。我们报道1例中国PH3患者,主; 要表现为幼年起病反复发作的尿路结石,全外显子测序证实HOGA1基因2处杂合突变:c.834_834+1GG>TT及c.834G>A,患者最终进展; 为终末期肾病,规律血液透析后行肝肾联合移植治疗,但术后因恶性心律失常死亡。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kcms/detail/detail.aspx?FileName=ZHSZ202006003&DbName=ZHYX2020
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