标题:散发性早发帕金森病PARK2基因突变及其临床特征
作者:陈思;刘艺鸣;任楠楠;陈良;李佳珍;宁翔;王京;
作者机构:[陈思;刘艺鸣;任楠楠;陈良;李佳珍;宁翔;王京]山东大学齐鲁医院神经内科;[陈思;刘艺鸣;任楠楠;陈良;李佳珍;宁翔;王京]烟台毓璜顶医院神经内科;[陈思;刘艺鸣;任楠楠 更多
来源:山东大学学报(医学版)
出版年:2012
期:07
页码:55-59
关键词:帕金森病;基因;PARK2;DNA突变分析;危险因素;临床方案
摘要:目的探讨42例散发性早发性帕金森病(EOPD)PARK2基因突变情况及突变患者的临床特点。方法采用SYBR GreenI实时荧光定量以及DNA直接测序方法,对42例EOPD患者进行PARK2基因突变分析。结果在42例EOPD患者中共发现5例PARK2基因突变,外显子杂合缺失突变、外显子纯合双重重复突变、复合杂合点突变各1例,另外2例存在相同的杂合小片段缺失突变。c.850G>C和c.968-973delGTGTCC为已经报道的突变,c.925G>T为未报道新突变。PARK2基因突变EOPD患者发病年龄比无PARK2基因突变者小。但是在统一帕金森病评定量表(UPDRS)3.0版第Ⅲ部分关期评分和...
资源类型:期刊论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kns/detail/detail.aspx?FileName=SDYB201207013&DbName=CJFQ2012
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