标题:肌阵挛性小脑协调不能一家系临床及神经影像学特点
作者:王雪;韩涛;刘学伍;赵秀鹤;王淑贞;刘奇迹;迟兆富
作者机构:[王雪] 山东大学齐鲁医院神经内科, 济南, 山东 250012, 中国.;[韩涛] 山东大学齐鲁医院神经内科, 济南, 山东 250012, 中国.;[刘学伍] 山东大学齐鲁医院神经内科, 更多
来源:中华神经科杂志
出版年:2012
卷:45
期:3
页码:179-181
DOI:10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2012.03.009
关键词:肌阵挛性小脑协同失调; 系谱; 磁共振成像
摘要:目的通过报道一个肌阵挛性小脑协调不能患者家系,探讨其临床、遗传学及神经影像学特点。方法对该家系中的先证者进行临床、神经影像学、脑电图、皮肤肌肉病 理学及血液学检查,对家系中的其余该病患者进行追踪,绘出家系图谱。结果该患者家族27位成员中共有肌阵挛性小脑协调不能患者6例,所有患者均有不同程度 的肌阵挛、癫痫、进行性小脑共济失调表现。先证者颅脑MRI可见全脑萎缩,其中小脑和皮质萎缩略重。脑白质可见长T。长几异常信号,T_2FLAIR像呈 高信号。脑电图见棘慢波、多棘慢波。皮肤肌肉病理活体组织检查未见异常。结论肌阵挛性小脑协调不能为常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为肌阵挛、进行性 小脑共济失调和癫痫。颅脑磁共振可表现为脑皮质及小脑萎缩、脑白质异常信号,脑电图棘慢波。诊断主要根据家族遗传史、典型临床表现及颅脑MRI和脑电图特 点。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
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