标题:Williams-Beuren综合征1例临床与遗传学分析
作者:王辉; 郭锐; 王莹; 张海燕; 董睿; 张开慧; 张坤; 刘毅; 盖中涛
作者机构:[王辉]山东大学齐鲁儿童医院心血管科, 济南, 山东 250022, 中国;[郭锐]山东大学齐鲁儿童医院心血管科, 济南, 山东 250022, 中国;[张坤]山东大学齐鲁儿童医院心血 更多
来源:中华实用儿科临床杂志
出版年:2018
卷:33
期:1
页码:65-67
关键词:Williams-Beuren综合征; 罕见; 遗传
摘要:Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)是一种罕见遗传综合征,发病率为1/50; 000~1/7; 500,是由染色体7q11.23区域杂合性微缺失导致的多系统异常综合征,临床表现为特殊面容、身材矮小、内分泌紊乱、智力低下,约80%的患者伴心血; 管畸形,如主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄,多数为散发,部分为常染色体显性遗传。染色体微阵列(chromosomal microarray; analysis,CMA)是近几年出现的一种高分辨率的染色体分析技术,已作为不明原因发育迟缓、智力低下、孤独症、多发性先天畸形等多种疾病的首选诊; 断性技术,并已应用于该类综合征的检测中,但国内临床医师对此综合征认识不足,易造成误诊和漏诊。本研究对1例发育落后伴先天性心脏病的患儿应用CMA技; 术进行检测,发现该患儿在染色体7q11.23区域存在1.42; Mb的杂合性缺失,结合其临床表现,确诊为WBS。现分析该患儿的临床特点和遗传学特征,以提高临床儿科医师对该病的认识水平。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
原文链接:http://lib.cqvip.com/qk/92456A/201801/674396654.html
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