标题:生长激素缺乏症与COL11A2基因单核苷酸多态性的相关性
作者:李鑫;邵倩;张艳红;班博;张梅;李萍;孙海玲;
作者机构:[李鑫;邵倩;张艳红;班博;张梅;李萍;孙海玲]山东大学医学院;[李鑫;邵倩;张艳红;班博;张梅;李萍;孙海玲]济宁医学院附属医院内分泌科 更多
来源:中国儿童保健杂志
出版年:2017
期:04
页码:350-353
DOI:10.11852/zgetbjzz2017-25-04-08
关键词:生长激素缺乏症;单核苷酸多态性;XI型胶原α2基因
摘要:目的基于生长板功能在生长激素缺乏症(GHD)中的重要作用,本研究分析GHD患儿以及正常人群中XI型胶原α2(COL11A2)基因的多态性,以明确其与GHD的相关性。方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法对229例GHD患儿和314例正常对照组儿童COL11A2基因单核苷酸多态性位点(SNP)进行基因检测,分析SNP位点的基因型频率、等位基因频率以及显性和隐性模式下的基因型分布频率在两组间的差异。结果COL11A2基因位点rs9368758与GHD的发生具有相关性,差异具有统计学意义(P=0.012)。rs9368758基因位点A显性模式下A等位基因是GHD的保...
资源类型:期刊论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kns/detail/detail.aspx?FileName=ERTO201704008&DbName=CJFQ2017
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