标题:23例Pompe病患者的临床、分子遗传学特点以及随访研究
作者:赵玉英;李伟;焉传祝;赵丹丹;
作者机构:[赵玉英;李伟;焉传祝;赵丹丹]山东大学齐鲁医院神经内科
会议名称:中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
来源:中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编(上)
出版年:2015
关键词:患者;晚发型;分子遗传学;Pompe;
摘要:目的探讨我国II型糖原累积病,即Pompe病的临床及分子遗传学特点,分析其临床表型与基因型的相关性。方法搜集我研究室自1989年11月至2015年4月经肌肉活检、GAA酶学及基因检测确诊的23例Pompe病患者的相关资料进行分析总结,主要包括其临床表现、肌肉病理、GAA酶学及GAA基因检测结果以及预后随访资料。
资源类型:会议论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kns/detail/detail.aspx?FileName=ZHYX201509001164&DbName=CPFD2016
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