标题:色素失禁症一家系报告
作者:杨小萌;周爱妍;刘勇;姬爱华;张开慧;汪志慧;刘毅;盖中涛
作者机构:[杨小萌] 山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国.;[张开慧] 山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国.;[汪志慧] 山东大学齐 更多
来源:中国实用儿科杂志
出版年:2017
卷:32
期:12
页码:959-960
关键词:色素失禁症; 基因NEMO; 假基因△NEMO; 基因缺失
摘要:色素失禁症(incontinentia pigmenti, IP)又称Bloch-Sulzberger综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)或色素颗粒细胞痣,为X-染色体连锁显性遗传的色素性皮肤病,15%~ 40%有阳性家族史。本文对5代7人的IP家系进行了临床和分子遗传学分析,应用多重聚合酶链反应(PCR)技术对其NEMO基因进行突变检测,以明确基 因诊断,现报告如下。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kns/detail/detail.aspx?FileName=ZSEK201712019&DbName=CJFQ2017
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