标题:进行性肌营养不良症一家系三例
作者:艾大萍;张成秋
作者机构:[艾大萍] 山东大学校医院内科, 济南, 山东 250061, 中国.;[张成秋] 山东大学校医院内科, 济南, 山东 250061, 中国
来源:中华医学遗传学杂志
出版年:2014
卷:31
期:1
页码:110-110
关键词:进行性肌营养不良; 腓肠肌假性肥大; 肌肉萎缩
摘要:讨论进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组遗传性骨骼肌变性疾病,主要表现为起病缓慢,逐渐进展。此家系以先证者为线索,对其健在的家庭成员追踪调查,该家系所 有已婚者的配偶均未发现各种遗传性疾病,均非近亲婚姻。所追踪到的3例患者起病年龄均在3?6岁之间,首先出现双下肢无力,行走迟缓,坐起困难,行走时向 两侧上下摆动,呈典型的鸭步。逐渐出现全身肌肉萎缩,大关节僵硬畸形,腓肠肌假性肥大,致患者不能行走而卧床不起。临床过程均符合进行性肌营养不良症中的 假肥大性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的诊断标准。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
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