标题:HDAC8基因变异引起新生儿Cornelia de Lange综合征5型一例
作者:马健;张琼琼;张开慧;律玉强;高敏;盖中涛;刘毅
作者机构:[]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所,济南250022,中国.;[]山东大学齐鲁儿童医院新生儿科,济南250022,中国
来源:中华医学遗传学杂志
出版年:2019
卷:36
期:7
页码:720-723
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.016
关键词:Cornelia;[8340982]DE;Lange综合征;HDAC8基因;二代测序技术;
摘要:目的对1例临床表现为先天发育异常、生后反应差、足月小样儿的新生儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行临床及实验室检查指标分析。抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术进行基因突变检测、生物信息学预测及Sanger测序验证。结果测序结果显示患儿携带X染色体上HDAC8基因(NM_018486.2)的c.556G>A(p.E186K)突变,软件预测该突变为疑似致病性变异。结论患儿为Cornelia de Lange综合征5型,HDAC8基因c.556G>A突变可能导致患儿发病。
收录类别:CSCD;SCOPUS
资源类型:期刊论文
原文链接:https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85069832667&doi=10.3760%2fcma.j.issn.1003-9406.2019.07.016&partnerID=40&md5=353679ce883026c457615dd6fafaa1bc
TOP