标题:成釉细胞纤维瘤中BRAF突变基因的检测
作者:尤柱;徐丽莉;李雪芬;张建运;杜菁;孙丽莎
作者机构:[尤柱]北京大学口腔医学院·口腔医院,中心实验室国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室,北京100081, 更多
来源:北京大学学报:医学版
出版年:2019
卷:51
期:1
页码:4-8
DOI:10.19723/j.issn.1671-167X.2019.01.002
关键词:成釉细胞纤维瘤;[8223256]BRAF基因突变;[7353323]靶向治疗;
摘要:目的:检测BRAF基因在成釉细胞纤维瘤(ameloblastic fibroma, AF)中的突变情况,进一步分析该突变与AF的临床表现之间的关系,以期为寻求AF的靶向治疗提供新方法。方法:收集2002年1月至2015年12月期间北京大学口腔医院诊断为AF的病例16例。AF石蜡包埋组织经切片后进行苏木精伊红染色,由两名病理科专家确认病例选取的准确性,按照DNA提取试剂盒使用说明提取组织DNA。对BRAF V600E位点进行PCR扩增,采用直接测序的方法进行BRAF V600E的突变检测,并进一步分析16例AF的临床资料。结果:16例AF患者中包括7例男性,9例女性;3例发生于上颌,13例发生于下颌;入院年龄为2~67岁(中位年龄14.5岁)。病变常表现为无痛性肿胀,生长缓慢。16例AF均携带BRAF基因突变,突变率为100%(16/16),均为15号外显子上V600E突变型(c.1799T>A),导致在氨基酸水平上由缬氨酸变为谷氨酸,从而使胸腺嘧啶转化为腺苷酸。现有病例表明BRAF突变与AF的年龄、性别、发病部位和复发等无相关性。结论:AF中存在BRAF V600E位点的高突变率,提示BRAF V600E突变可能成为AF发生发展的关键事件,同时为AF患者应用BRAF抑制剂进行靶向治疗提供了一定的理论支持,其病理学意义有待进一步研究。
收录类别:CSCD;SCOPUS
资源类型:期刊论文
原文链接:https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85062707688&doi=10.19723%2fj.issn.1671-167X.2019.01.002&partnerID=40&md5=39865bf1951d360ee10c4c2052d4c941
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