标题:Angelman综合征分型及脑电图特征
作者:贾桂娟;李保敏;雷革非;孙若鹏;
作者机构:[贾桂娟;李保敏;雷革非;孙若鹏]山东大学齐鲁医院
会议名称:第七届CAAE国际癫痫论坛
来源:第七届CAAE国际癫痫论坛论文汇编
出版年:2017
关键词:脑电图;Angelman;癫痫发作;后头部;棘慢波;综合征;
摘要:目的探讨Angelman综合征(AS)的分型及脑电图(EEG)特征。方法对2011年1月至2017年6月我院儿科神经门诊、病房及EEG监测室11例经遗传学确诊及疑诊的AS患儿进行临床发作类型、药物反应等资料分析。结果 11例中男孩8例,女孩3例。其中3例是母源性染色体的15q11-13区段(含有UBE3A基因)的大片缺失;4例是UBE3A基因点突变;2例是父源性单亲二倍体(UPD),2例未发现任何分子遗传学异常。
资源类型:会议论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kns/detail/detail.aspx?FileName=KDXX201710001046&DbName=IPFD2017
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