标题:婴儿Citrin缺陷病3例
作者:李保敏;孙若鹏
作者机构:[李保敏] 山东大学齐鲁医院儿科, 济南, 山东 250012, 中国.;[孙若鹏] 山东大学齐鲁医院儿科, 济南, 山东 250012, 中国
来源:中国实用儿科杂志
出版年:2011
卷:26
期:11
页码:877-878
关键词:Citrin缺陷病; 新生儿; 肝内胆汁淤积
摘要:Citrin缺陷病包含Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency, NICCD)和成年发作II型瓜氨酸血症 (adult-onset type II citrullinemia, CTLN2)两大类常染色体隐性遗传性疾病。现将山东大学齐鲁医院儿科确诊的3例Citrin缺陷病(NICCD)临床、辅助检查特点报告如下。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kns/detail/detail.aspx?FileName=ZSEK201111033&DbName=CJFQ2011
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