标题:寻常型鱼鳞病一家系13例
作者:王雅琴;张成秋
作者机构:[王雅琴] 山东大学校医院, 济南, 山东 250100, 中国.;[张成秋] 山东大学校医院, 济南, 山东 250100, 中国
来源:中华医学遗传学杂志
出版年:2017
卷:34
期:3
页码:397-397
关键词:鱼鳞病; 皮肤干燥; 角化异常性
摘要:讨论鱼鳞病是一组以皮肤干燥并伴片状鱼鳞样固着性鳞屑为特征的角化异常性遗传性皮肤病,其中以寻常型鱼鳞病最为常见,该型患者自幼发病,无性别差异,皮损 冬重夏轻,好发于四肢伸侧及背部,尤以胫前最为明显。轻者仅表现为冬季皮肤干燥,表面有细碎的糠秕样鳞屑;典型皮损呈褐色菱形或多角形鳞屑,常伴有掌跖角 化、毛周角化,部分患有过敏性疾病者可伴发异位性皮炎。寻常型鱼鳞病的症状与两个因素有关,一是等位基因的类型,另一个是生活环境,尤其是空气的湿度。发 病机制为基因突变造成表皮中丝聚合蛋白减少甚至缺如,目前已经发现的基因突变位点已有20多个,杂合突变症状较轻或无症状显现,纯合突变或复合杂合突变则 症状相对较重。本家系中3例较重患者父母均为轻型患者,父母之一为轻型患者的子女均为轻型患者,符合常染色体显性遗传中的不完全显性遗传,先证者的症状较 其父母严重。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
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