标题:OFD1基因突变引起的Joubert综合征10型一例临床和基因分析
作者:孟晨;张开慧;马静;高鑫;于柯;张海燕;王莹;张忠晓;李文刚;刘毅;盖中涛
作者机构:[孟晨] 山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科, 济南, 山东 250022, 中国.;[马静] 山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科, 济南, 山东 250022, 中国.;[张忠晓] 山东大学齐鲁儿 更多
来源:中华儿科杂志
出版年:2017
卷:55
期:2
关键词:Joubert综合征; OFD1基因; 高通量核酸测序
摘要:目的对Joubert综合征进行临床特点和遗传学分析。方法对2015年8月山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科临床疑为Joubert综合征的1例患儿进行 临床及实验室检查,并应用新一代测序技术,对该患儿及其父母进行分子遗传学分析。结果患儿男,3月龄21 d,因咳嗽、气喘1月余就诊,头颅磁共振成像显示中脑似呈磨牙状,查体发现手足均为六指畸形,四肢短小,视盘缺损、脉络膜缺损,内脏反位。基因检测发现定 位于染色体Xp22.2的OFD1基因存在缺失突变(c. 2843_2844 delAA)为新生突变,其父母均未携带该突变,该突变可致OFD1蛋白由972氨基酸截断为948氨基酸。结论本患儿临床表现为多器官发育不良,基因检 测OFD1存在移码突变c. 2843_2844 delAA,临床分析结合基因检测结果,可明确诊断该患儿为罕见的Joubert综合征10型。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
原文链接:http://lib.cqvip.com/qk/90104X/201702/671327426.html
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