标题:NPC1基因变异致尼曼匹克病C型患儿一例
作者:张光业; 于风岭; 张开慧; 李府; 律玉强; 高敏; 盖中涛; 刘毅
作者机构:[张光业]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国;[张开慧]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国;[律玉强]山东大学齐鲁儿 更多
来源:中华医学遗传学杂志
出版年:2019
卷:36
期:5
页码:480-483
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.05.016
关键词:尼曼匹克病C型; NPC1基因; 基因变异; 新一代测序
摘要:目的对1例疑为尼曼匹克病C型的患儿进行临床和遗传学分析。方法采用新一代测序技术对患儿进行基因变异分析,并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的San; ger测序验证及生物信息学预测,用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新变异进行致病性分析。结果基因测序发现患儿NP; C1基因存在c. 2728G>A(p. G910S)和c. 269C>G(p. P90R)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲。NPC1基因c.; 2728G>A(p. G910S)变异为HGMD报道的已知致病性变异,c. 269C>G(p.; P90R)变异目前未见文献报道,生物信息学预测为致病性变异。结论患儿为NPC1基因复合杂合变异引起的尼曼匹克病C型,该发现丰富了NPC1基因变异; 谱,并为家系遗传咨询及产前诊断提供了依据。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
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