标题:一例以先天性心脏病为主要临床表现的13q 缺失综合征患儿的遗传学分析
作者:沈男; 郭锐; 于菡; 高鑫; 庞焕平; 刘毅; 盖中涛
作者机构:[沈男]济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院;;山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, ;;, 济南;;济南, ;; 250022;;250022;[郭锐]山东大学齐鲁儿童医院心血管 更多
来源:中华医学遗传学杂志
出版年:2019
卷:36
期:6
页码:620-623
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.023
关键词:13q缺失综合征; 染色体微阵列分析; 先天性心脏病
摘要:目的对1例主要表现为先天性心脏病的患儿进行遗传学分析。方法对患儿进行临床检查,再以染色体微阵列分析技术检测全基因组拷贝数变异,qPCR验证结果及; 父母来源。结果患儿主要临床表型为先天性心脏病(室间隔缺损、重度肺动脉高压、三尖瓣反流、动脉导管未闭和卵圆孔未闭)、重症肺炎及肝功能损害。染色体微; 阵列分析及qPCR检测显示患儿chr13q34区域发生3. 2; Mb片段缺失,内含25个基因,为新生变异;chr19p13.3区域发生遗传自父亲的2.2; Mb片段重复。结论chr13q34区域可能存在先天性心脏病的致病易感基因。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
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