标题:一例多发性内分泌腺肿瘤病1型患者的临床表现及基因突变
作者:于亚晶; 范枥文; 蒋玲
作者机构:[于亚晶]山东大学齐鲁医院(青岛)输血科, 青岛, 山东 266035, 中国;[蒋玲]山东大学齐鲁医院(青岛)输血科, 青岛, 山东 266035, 中国;[范枥文]上海交通大学医学院附 更多
来源:中华医学遗传学杂志
出版年:2019
卷:36
期:3
页码:289-290
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.034
关键词:患者; MEN1基因; 突变
摘要:本例患者及其父亲均携带MEN1基因的突变。其父亲尽管已出现甲状旁腺功能亢进的生化改变,但仍缺乏典型的MEN1表现,这可能与后者的不规则显性有关,; 即杂合子在不同条件下可能表达或不表达相应的性状,其可能的原因包括:(1)外显率的差异;(2)表现度的差异,即由于环境因素或修饰基因的影响,某种致; 病基因的表达程度可能有所不同。其具体机制尚需进一步的研究。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
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