标题:一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT2基因的突变分析
作者:李琳;李骁;刘永超;郑书琪;张继霞;刘奇迹;衡雪源
作者机构:[李琳] 山东省临沂市人民医院遗传研究所, 276003.;[李骁] 山东省临沂市人民医院遗传研究所, 276003.;[郑书琪] 山东省临沂市人民医院遗传研究所, 276003.;[张继霞 更多
来源:中华医学遗传学杂志
出版年:2014
卷:31
期:6
关键词:遗传性多发性骨软骨瘤; EXT2基因; 移码突变
摘要:目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis, HME)家系候选致病基因EXT1和EXT2的编码序列进行突变分析,寻找该HEM家系的致病突变,为HME疾病的研究提供分子遗传学证据。方法对山东临 沂1个HEM家系进行调查,并进行临床体格检查及影像学检查。提取家系成员外周血DNA,应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部编码序列并进行直接 测序分析。结果该HME家系呈常染色体显性遗传。EXT1、EXT2外显子测序结果显示,该家系中6例患者EXT2基因第2外显子均存在c. 244delG杂合缺失突变,导致移码突变从而产生一个只有110个氨基酸的EXT2截短蛋白(p.Asp81IlefsX30),而正常个体未出现该突 变.即家系中该突变与疾病共分离。结论EXT2基因c. 244delG突变是导致该家系的致病原因。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
原文链接:http://lib.cqvip.com/qk/92672A/201406/663102107.html
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