标题:Lynch综合征相关妇科肿瘤的临床思考
作者:王轶英;王悦;宁燕;孔北华;郑文新
作者机构:[王轶英] 河南省人民医院妇产科, 郑州, 河南 450003, 中国.;[王悦] 河南省人民医院妇产科, 郑州, 河南 450003, 中国.;[宁燕] 复旦大学附属妇产科医院病理科, 上海 更多
来源:现代妇产科进展
出版年:2013
卷:22
期:7
页码:523-526
关键词:子宫内膜癌; 卵巢癌; 结直肠癌; 妇科肿瘤; 基因突变; 相关性; 常染色体显性遗传性疾病; 肿瘤异质性; 恶性肿瘤; 病理特征
摘要:Lynch综合征(lynch syndrome,LS),又称遗传性非息肉状结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC),属常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因突变引起,其发病率约占结直肠癌的2%~5%。根据有无肠外肿瘤将LS分为Ⅰ型和Ⅱ型:Ⅰ型仅表现为结直肠癌;Ⅱ型除结直肠癌 外,还表现为多样性肠外肿瘤,常见的有子宫内膜癌和卵巢癌。某些Ⅱ型LS患者家族中还发生其他恶性肿瘤,如胃癌、小肠癌、胰腺癌、甲状腺癌、尿道癌、脑肿 瘤、皮肤癌等。近年,越来越多的证据显示,女性LS患者一生中发生子宫内膜癌(内膜癌)的风险为40%~60%,已超过结直肠癌(49%)。更有意义的是 ,高达68%的LS患者首发恶性肿瘤为内膜癌。结直肠癌的死亡率远高于内膜癌。因此,我们可通过首发内膜癌来预测患者是否患LS,以达到预防和早期治疗结 直肠癌的目的。目前,LS相关内膜癌在妇科肿瘤领域受到了极大重视。LS相关卵巢癌研究进展相对少,其临床意义也相对小。本文从妇产科临床的视角,对LS 相关妇科肿瘤,如内膜癌、卵巢癌等所涉及的临床问题作一综合性评述,以期让妇产科和病理医生更好地了解它、研究它,提高中国妇女的医疗质量。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
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