标题:TBCD基因复合杂合变异致分子伴侣介导的微管蛋白病一例
作者:胡晶; 李保敏
作者机构:[胡晶]山东大学齐鲁医院儿童医疗中心神经科, 济南, 山东 250012, 中国;[李保敏]山东大学齐鲁医院儿童医疗中心神经科, 济南, 山东 250012, 中国. 更多
来源:中华儿科杂志
出版年:2020
卷:58
期:7
页码:604-606
关键词:TBCD基因; 变异; 蛋白病
摘要:报道TBCD基因复合杂合变异致分子伴侣介导的微管蛋白病1例。患儿临床特点包括8月龄起病、难治性热敏感性惊厥、精神运动发育倒退,头颅磁共振成像显示; 逐渐加重的脑萎缩,全外显子组基因检测提示TBCD基因c.1516T>C(p.C506R)和c.112G>C(p.A38P)致病性复合杂合变异。目; 前该病以对症支持治疗为主。当临床上出现婴儿早期渐进性脑萎缩、热敏感性惊厥时,应考虑该病,尽早进行基因检测。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kcms/detail/detail.aspx?FileName=ZHEK202007012&DbName=ZHYX2020
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