标题:脊髓小脑性共济失调6型一家系临床、病理和分子生物学特点
作者:栾海辉;许巍;王牧川;吴林;王玲玲;马俊;刘艺鸣;
作者机构:[栾海辉;许巍;王牧川;吴林;王玲玲;马俊;刘艺鸣]山东大学齐鲁医院神经内科
来源:山东大学学报(医学版)
出版年:2016
期:02
页码:63-67+74
关键词:脊髓小脑性共济失调;线粒体;过氧化物酶体增殖物激活受体辅激活因子1α;肌肉活检;基因
摘要:目的探讨脊髓小脑性共济失调6型(SCA6)一家系中患者的临床、病理、分子生物学特点,并评价治疗效果。方法采集SCA6家系临床资料,行基因测序。对其中3例进行肌肉活检,测定肌肉组织中过氧化物酶体增殖物激活受体辅激活因子1α(PGC-1α)的表达;给予治疗,应用共济失调等级量表(SARA)和临床总体印象量表(CGIS)评价临床治疗效果。结果该家系共9例患者(2例已死亡)首发症状均为小脑性共济失调,主要表现为进行性行走不稳和直线行走困难,并伴有构音障碍、水平眼震。4例行基因检测示CAG重复异常。2例肌肉病理结果示轻度肌源性损害病理改变,伴线粒体功能异常,1例示大致正常肌组织。3例肌肉组织中PGC-1...
资源类型:期刊论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kns/detail/detail.aspx?FileName=SDYB201602013&DbName=CJFQ2016
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