标题:婴儿痉挛遗传学研究与诊治
作者:王纪文
作者机构:[王纪文] 山东大学齐鲁医院儿童医疗中心神经科山东大学脑科学研究所, 济南, 山东 250012, 中国
来源:中国实用儿科杂志
出版年:2015
卷:30
期:7
页码:502-506
关键词:婴儿痉挛; 基因; 促肾上腺皮质激素; 氨己烯酸
摘要:日益增多的证据表明,除了获得性因素,婴儿痉挛和其相关的临床表型可能是由于脑发育关键遗传通路的紊乱所致,特别是gamma - 氨基丁酸(GABA)能前脑发育的基因调节网络紊乱和突触表达分子的异常。目前循证医学研究认为,促肾上腺皮质激素和氨己烯酸是治疗婴儿痉挛的一线药物。 一旦婴儿痉挛及其变异型确诊,应尽快应用一线药物控制发作和改善脑电图,以取得良好的预后。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kns/detail/detail.aspx?FileName=ZSEK201507005&DbName=CJFQ2015
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