标题:不可忽视的晚发型神经系统遗传代谢病
作者:赵玉英; 焉传祝
作者机构:[赵玉英]山东大学齐鲁医院神经内科, 济南, 山东 250012, 中国;[焉传祝]山东大学齐鲁医院神经内科, 济南, 山东 250012, 中国. 更多
来源:中华神经科杂志
出版年:2019
卷:52
期:1
页码:4-7
关键词:遗传代谢病; 晚发型; 神经系统; 诊断; 治疗
摘要:遗传代谢病(inborn errors of metabolism,; IEMs)是指维持机体正常代谢所必需的多肽或蛋白构成的酶、受体、跨膜转运载体、神经递质及其相关辅因子等发生遗传缺陷而导致的一组疾病,任何年龄均可; 发病,常以1岁为界分为早发型和晚发型。目前明确报道的IEMs已有近千种之多,其中有80%以上会出现神经系统受累的症状和体征,也称神经系统遗传代谢; 病,而晚发型的患者往往首先就诊的是神经内科。IEMs的治疗目标是纠正代谢缺陷,主要治疗原则包括限制缺陷酶底物的摄入、酶替代治疗、促进毒性代谢产物; 排出、辅因子治疗、基因治疗和对症支持处理等。一大部分IEMs病种可防可控,若及早发现、正确干预,患者甚至可以无病健康生存,所以加强神经内科医生对; 晚发型神经系统遗传代谢病的认识至关重要。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
原文链接:http://lib.cqvip.com:91/article/detail.aspx?id=6100199962
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