标题:一例原发性纤毛运动障碍29型患儿CCNO基因突变分析
作者:沈男; 孟晨; 刘毅; 盖中涛
作者机构:[沈男]济南大学山东省医学科学院、医学与生命科学学院;;山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, ;;, ;;济南, ;; 250022;;250022;[孟晨]山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入 更多
通讯作者:Gai, Z(gaizhongtao@sina.com)
通讯作者地址:[Gai, Z] Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong UniversityChina;
来源:中华医学遗传学杂志
出版年:2019
卷:36
期:3
页码:225-228
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.008
关键词:CCNO基因; 复合杂合突变; 原发性纤毛运动障碍
摘要:目的对1例疑似原发性纤毛运动障碍的患儿进行临床和遗传学分析,以明确其致病原因。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用目标基因捕获测序技术对; 患儿进行基因突变分析,并对疑似致病性突变进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果患儿以重症肺炎、支气管扩张、鼻窦炎和气胸为主要临床表现。基; 因测序显示患儿CCNO基因存在c.848T>C(p.L283P)和c.262 _ 263insGGCCCGGCCC(p.Q88Rfs *; 51)杂合突变,分别遗传自母亲和父亲,且生物信息学预测均为致病性突变。结论患儿为CCNO基因复合杂合突变导致的原发性纤毛运动障碍29型。
收录类别:CSCD;SCOPUS
资源类型:期刊论文
原文链接:https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85062406787&doi=10.3760%2fcma.j.issn.1003-9406.2019.03.008&partnerID=40&md5=2ce5c4180b91ec25f5f1e565ab11c149
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