标题:一个Coffin-Lowry综合征家系的RPS6KA3基因变异分析
作者:沈男; 刘毅; 张开慧; 律玉强; 高敏; 马健; 徐玲; 盖中涛
作者机构:[沈男]济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院;;山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, ;;, ;;济南, ;; 250022;;250022;[刘毅]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 更多
来源:中华医学遗传学杂志
出版年:2019
卷:36
期:8
页码:798-800
关键词:Coffin-Lowry综合征; RPS6KA3基因; 变异
摘要:目的对1个Coffin-Lowry综合征家系进行RPS6KA3基因检测,以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对先证者及其父母的RPS6; KA3基因进行变异检测,用Sanger测序进一步验证。结果先证者检出RPS6KA3基因第12外显子c.966_967delAA(p.Arg323; Thr fs*11)半合子变异,母亲携带c.966_967delAA(p.Arg323Thr fS*; 11)杂合变异,父亲未检测到该位点变异。结论RPS6KA3基因c. 966_967delAA(p. Arg323Thr fs*; 11)变异为该Coffin-Lowry综合征家系患儿的致病原因。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
原文链接:qikan.cqvip.com/Qikan/Article/Detail?id=7002679009
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