标题:利用纯合子定位结合全外显子组测序对一近亲婚配神经肌肉病家系的分子诊断
作者:高菲;林鹏飞;边显丽;刘娜;焉传祝;刘奇迹;
作者机构:[高菲;林鹏飞;边显丽;刘娜;焉传祝;刘奇迹]山东大学医学院医学遗传学系实验畸形学教育部重点实验室;[高菲;林鹏飞;边显丽;刘娜;焉传祝;刘奇迹]山东大学齐鲁医院神经 更多
会议名称:第十四次全国医学遗传学学术会议
来源:第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编
出版年:2015
关键词:全外显子组测序;近亲结婚;神经肌肉病;肌活检;家系;家族;亲缘关系;
摘要:肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy,LGMD),是一组遗传模式和临床症状具有高度异质性的常染色体遗传病,主要特征为进行性的盆带肌和肩胛带肌的无力和萎缩。根据遗传方式,可分为LGMD1型(常染色体显性遗传)和LGMD2型(常染色体隐性遗传)。LGMD2G,于青少年期起病,主要表现为进行性的四肢近端肌及下肢远端肌的无力和萎缩,肌活检有或无镶边空泡,肌酸激酶水平升高,是一种相对罕见的肢带型肌营养不良,世界范围内仅有不到20例的家系被报道。目前已知,TCAP编码的Z盘蛋白Telethonin的突变是LGMD2G的致病改变。遗传性包涵体肌病(heredity ...
资源类型:会议论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kns/detail/detail.aspx?FileName=ZGYL201511001040&DbName=CPFD2016
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