标题:3-羟基-3-甲基戊二酸尿症研究进展
作者:王广新; 张豪正; 杨艳玲
作者机构:[王广新]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国;[张豪正]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国;[杨艳玲]北京大学第一医 更多
来源:中华实用儿科临床杂志
出版年:2018
卷:33
期:8
页码:635-637
关键词:3-羟基-3-甲基戊二酸尿症; 有机酸尿症; 遗传代谢病; 进展
摘要:3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)是一种罕见的有机酸尿症,这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传,由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因; 突变引起,多于新生儿期和婴幼儿期起病.近年来,随着遗传代谢病筛查水平的提高,3-HMG患儿陆续被发现,据欧洲、美国报道该病的发病率约为1/10万; ,我国发病情况不详.本文对3-HMG的发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面的研究进展进行综述,以提高对该病的认识,为其临床诊治提供参考.
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
原文链接:http://lib.cqvip.com/qk/92456A/201808/675244938.html
TOP