标题:雷帕霉素及其衍生物依维莫司在结节性硬化症治疗中的应用
作者:于颖颖;王纪文;孙若鹏
作者机构:[于颖颖] 山东大学齐鲁医院(青岛)药学部, 266000.;[王纪文] 山东大学齐鲁医院(青岛)儿科中心, 266000.;[孙若鹏] 山东大学齐鲁医院儿童医疗中心神经科,中国 更多
来源:中华儿科杂志
出版年:2016
卷:54
期:5
页码:389-391
DOI:10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2016.05.018
关键词:雷帕霉素; 生物; 硬化症
摘要:结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病,人群患病率为1/(6 000 ~ 10 000)。TSC可累及皮肤、脑、心脏、肾脏等多个器官,临床特征有色素脱失斑、面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退等,影像学检查可见室管膜下和大脑皮 层的多发性结节,以及室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(SEGA)等。其他器官可有血管平滑肌脂肪瘤(AML)、淋巴管平滑肌瘤病(LAM)等。长期以来缺乏 特异性治疗方法,预后不佳。目前TSC的致病性突变基因已明确,哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路的过度激活在TSC发病中起着重要作用,成为可能 逆转甚至治愈此病的靶点。雷帕霉素及其衍生物依维莫司作为mTOR抑制剂,为TSC的治疗提供了一种新的治疗方法,近期受到国内外的广泛关注。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
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