标题:一例Adams-Oliver综合征2型患儿的DOCK6基因变异分析
作者:张开慧;高在芬;金瑞峰;律玉强;高敏;盖中涛;刘毅
作者机构:[]山东大学齐鲁儿童医院儿研所,济南250022,中国.;[]山东大学齐鲁儿童医院视频脑电图室,济南250022,中国.;[]山东大学齐鲁儿童医院神经内科,济南250022,中国 更多
来源:中华医学遗传学杂志
出版年:2019
卷:36
期:4
页码:348-351
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.014
关键词:Adams-Oliver综合征;DOCK6基因;[4105321]下一代测序;
摘要:目的对1例惊厥发作、临床诊断为难治性癫痫的患儿进行DOCK6基因变异分析,明确其遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析和新一代测序技术,对该家系进行分子遗传学分析。结果测序结果显示患儿DOCK6基因(NM_020812.3)存在c.188C>T(p.Arg63Gln)和c.5374C>T(p.Glu1792Lys)复合杂合变异,患儿父亲携带c.5374C>T杂合变异,母亲携带c.188C>T杂合变异,表明患儿的2个变异分别来自母亲和父亲,均为未报道过的新变异。两个位点在多个物种中均高度保守,按照美国医学遗传学学会指南,c.5374C>T变异为疑似致病变异,c.188C>T变异为临床意义未明。结论DOCK6基因c.188C>T(p.Arg63Gln)和c.5374C>T(p.Glu1792Lys)复合杂合变异可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了DOCK6基因突变谱。
收录类别:CSCD;SCOPUS
资源类型:期刊论文
原文链接:https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85064311638&doi=10.3760%2fcma.j.issn.1003-9406.2019.04.014&partnerID=40&md5=bfdfa5746ae3ec3cd1ec7d1477643d03
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