标题:新生儿不完全性DiGeorge综合征一例
作者:李萌;张晶卉;徐瑞;孙念政
作者机构:[李萌] 山东大学齐鲁医院小儿血液科, 济南, 山东 250012, 中国.;[徐瑞] 山东大学齐鲁医院小儿血液科, 济南, 山东 250012, 中国.;[孙念政] 山东大学齐鲁医院小儿血 更多
来源:中华围产医学杂志
出版年:2018
卷:21
期:1
页码:55-59
DOI:10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2018.01.011
关键词:新生儿; 不完全性DiGeorge; 综合征
摘要:本文报道一例新生儿不完全性DiGeorge综合征的诊疗经过及随访观察患儿的生长发育情况.患儿存在多发畸形、生后喂养困难、低钙性手足搐搦等临床表现 ;染色体微阵列比较基因组杂交结果分析chr22q11.21 (18 916 842-21 465 659)存在2.5 Mb片段缺失;缺失区段内包含与心血管发育、颜面部发育畸形、细胞免疫功能缺陷等相关基因;患儿6月龄随访时生长发育无明显异常.颜面部的特征性表现及软 腭功能异常为新生儿不完全性DiGeorge综合征早期诊断的切入点,确诊需借助微阵列比较基因组杂交技术、荧光免疫原位杂交、多重连接探针扩增等技术. 患儿的症状体征与缺失区段内相关基因功能密不可分.该病目前尚无治愈方法,主要为对症支持治疗.
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
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