标题:一个X连锁腓骨肌萎缩症家系的临床和分子遗传学分析
作者:冯亚佩;李琳;李骁;王桂龙;李江夏;刘奇迹
作者机构:[冯亚佩] 山东大学医学院医学遗传研究所, 实验畸形学教育部重点实验室, 济南, 山东 250012, 中国.;[李江夏] 山东大学医学院医学遗传研究所, 实验畸形学教育部重点 更多
来源:中华医学遗传学杂志
出版年:2013
卷:30
期:6
关键词:腓骨肌萎缩症; 间隙连接蛋白32; GJB1基因; 突变
摘要:目的分析1个X连锁腓骨肌萎缩症家系的临床特点及分子遗传学病因。方法对先证者及其家系成员进行详细的临床检查。采集家系成员的外周血并提取基因组DNA ,应用PCR结合直接DNA测序分析 GJB1基因的突变。结果该腓骨肌萎缩家系为X连锁遗传。在该家系中 GJB1基因错义突变c.614A>G(p.Asn205Ser)与表型共分离。结论GJB1基因错义突变c.614A>G(p.Asn205Ser)是 导致该X连锁腓骨肌萎缩症家系致病的原因。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
原文链接:http://lib.cqvip.com/qk/92672A/201306/47907145.html
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