标题:两例家族性Gitelman综合征患者基因型和表型特点
作者:梁璐;梁凯;蒋玲;张晓黎;
作者机构:[梁璐;梁凯;蒋玲;张晓黎]山东大学齐鲁医院内分泌科
来源:山东大学学报(医学版)
出版年:2016
期:12
页码:86-89
关键词:Gitelman综合征;性别;低镁血症;基因检测
摘要:Gitelman综合征(Gitelman\'s syndrome,GS)是一种以低钾性代谢性碱中毒、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活为临床表现的常染色体隐性遗传病,发病机制主要是位于染色体16q13的SLC12A3基因突变,导致该基因编码噻嗪类利尿剂敏感的Na-Cl转运体(sodium-chloride symporter,NCCT)功能失活。家族性
资源类型:期刊论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kns/detail/detail.aspx?FileName=SDYB201612017&DbName=CJFQ2016
TOP