标题:迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症二例临床研究
作者:孙媛; 李雪梅; 张同霞; 李多凌; 纪坤乾; 焉传祝; 赵玉英
作者机构:[孙媛]山东大学齐鲁医院神经内科, 济南, 山东 250012, 中国;[张同霞]山东大学齐鲁医院神经内科, 济南, 山东 250012, 中国;[李多凌]山东大学齐鲁医院神经内科, 济 更多
来源:中华神经科杂志
出版年:2019
卷:52
期:5
页码:399-405
关键词:尿素循环障碍,先天性; 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症; 高氨血症
摘要:目的探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特点,以提高临床医生对此病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年11月至2; 018年2月收治的、基因确诊的2例迟发型OTCD患者的临床及治疗、随访资料并进行分析。结果例1为17岁男性,因发作性头晕、呕吐4个月,精神异常、; 抽搐3 d来诊,人院前3 d在当地医院即发现肝功能损伤、呼吸性碱中毒、血氨升高达434; mol/L,给予控制癫痫、保肝药物及精氨酸静脉滴注,血氨渐降,后又反弹并出现昏迷及呼吸衰竭,入院后给予血液透析后血氨回降至180; mol/L,后又再次升至2 998; mol/L,患者于入院第4天死亡。例2为15岁男性,因发作性头晕、呕吐、反应迟钝及嗜睡20d来诊,入院前在当地医院即发现肝功能损伤及血氨升高达6; 00; mol/L,给予静脉应用精氨酸及保肝治疗后好转,入院后查血氨、肝功能及尿有机酸和血酯酰肉碱及氨基酸均正常,给予限制蛋白质饮食后未再复发。2例患者; 发作期颅脑MRI均显示局限于双侧额叶及岛叶皮质的细胞毒性水肿,基因检测结果同为OTC基因C.119G>A(p.R40H)错义突变,其母均为携带者; 。结论对不明原因的高氨血症以及以额叶、岛叶皮质受累为主的急性脑病,要警惕以OTCD为代表的尿素循环障碍,早期诊断、合理治疗是改善预后的关键。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
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