标题:正常人群及3个智力低下家系FMR1基因CGG重复序列检测与分析
作者:高贵敏;周海斌;张锡宇;陈丙玺;郭辰虹;龚瑶琴
作者机构:[高贵敏] 山东大学医学院医学遗传学研究所, 济南, 山东 250000, 中国.;[周海斌] 山东大学医学院医学遗传学研究所, 济南, 山东 250000, 中国.;[张锡宇] 山东大学医 更多
来源:山东大学学报. 医学版
出版年:2004
卷:42
期:1
页码:92-95
关键词:脆性X综合征; 基因; 三核苷酸重复
摘要:目的:检测、分析脆性X综合征致病基因FMR1第1外显子的三核苷酸CGG重复序列在正常人群及智力低下家系中的分布情况.方法:采用PCR扩增技术和聚 丙烯酰胺凝胶电泳技术方法,对随机抽取的154名中国汉族正常人(男73人、女81人)和3个智力低下家系有关成员FMR1基因CGG重复序列进行分析. 结果:共检测到19种等位基因,CGG重复变异范围n=12~40,最大频率等位基因n=29,频率为16.2%.3个智力低下家系中未检测到CGG重复 序列异常扩增.结论:在中国正常人群体中FMR1基因CGG重复序列变异分布与高加索人群体有差异;所检测的3个家系智力低下症状不是由于FMR1基因C GG重复异常扩增所致.
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kns/detail/detail.aspx?FileName=SDYB200401027&DbName=CJFQ2004
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