标题:Aicardi-Goutières综合征一例
作者:高在芬;贺晶;史建国;陈叶红;罗俊霞;胡万冬;王萌;周文静
作者机构:[高在芬;贺晶;史建国;陈叶红;罗俊霞;胡万冬;王萌;周文静]山东大学齐鲁儿童医院视频脑电图室.;[高在芬;贺晶;史建国;陈叶红;罗俊霞;胡万冬;王萌;周文静]清华大学玉 更多
来源:癫痫杂志
出版年:2019
期:02
页码:88-93
关键词:Aicardi-Goutières综合征;视频脑电图;头颅核磁共振
摘要:目的 Aicardi和Goutières于1984年首次报道了一种罕见的以脑白质受累为主的遗传性脑病,其典型的临床表现包括严重的智力运动发育落后或倒退、锥体束及锥体外系症状和体征、癫痫、小头畸形及冻疮。方法报道我院收治的Aicardi-Goutières综合征患儿1例并文献复习。该患儿出生后14 d即无明显诱因出现抽搐就诊,当地医院诊断为癫痫,予抗癫痫药物(AEDs)治疗后症状好转。4个月时出现点头、抱拳样发作,诊断为婴儿痉挛症,经促肾上腺皮质激素及药物治疗后症状渐好转。1岁2月龄时因上呼吸道感染,病情加重,后经视频脑电图、头颅核磁共振、眼底及基因筛查,确诊为Aicardi-Goutières...
资源类型:期刊论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kns/detail/detail.aspx?FileName=DXZA201902003&DbName=CJFQ2019
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