标题:二代测序确诊X连锁血小板减少症新生儿一例
作者:高敏; 康丽丽; 刘毅; 盖中涛
作者机构:[高敏]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国;[刘毅]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国;[盖中涛]山东大学齐鲁儿童医 更多
通讯作者:Gai, Z(gaizhongtao@sina.com)
通讯作者地址:[Gai, Z] Institute of Pediatric ResearchChina;
来源:中华医学遗传学杂志
出版年:2018
卷:35
期:3
页码:422-425
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.026
关键词:X连锁血小板减少症; 二代测序; 新生儿; 基因突变
摘要:目的对1例表现为便血伴血小板减少的新生儿进行二代测序及遗传学分析。方法抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行血小; 板减少症相关基因的检测,对可疑突变位点进行患儿及其母亲的Sanger测序验证。结果患儿为男性,出生14天,因大便带血8天人院,实验室检查提示血小; 板持续减少、血小板体积偏小,肝功能和血凝功能未见异常。基因检测示患儿WAS基因母源性致病性缺失突变c. 1221delG; (G407fsX444),为新发现的突变。结论WAS基因c. 1221delG; (G407fsX444)突变可能是本例患儿的致病原因,该突变引起X连锁血小板减少症,进而导致患儿便血的症状。二代测序技术有助于该类疾病的明确诊断; 。
收录类别:CSCD;SCOPUS
资源类型:期刊论文
原文链接:https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85050759284&doi=10.3760%2fcma.j.issn.1003-9406.2018.03.026&partnerID=40&md5=0115fb75cbf510ef59a0347852539c54
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