标题:线粒体基因G11778A突变导致Leigh氏脑病的一例报道
作者:纪坤乾;赵玉英;焉传祝;
作者机构:[纪坤乾;赵玉英;焉传祝]山东大学齐鲁医院神经内科;[纪坤乾;赵玉英;焉传祝]山东大学神经肌肉与变性疾病研究所
会议名称:中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
来源:中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编(上)
出版年:2014
关键词:线粒体;粒线体;脑病;神经系统疾病;G11778A;Leigh;基因;
摘要:目的线粒体基因G11778A突变是Leber遗传性视神经病的常见致病原因,而G11778A突变导致Leigh氏脑病(LS)确未被报道过。我们报道一例线粒体G11778A突变导致LS患者的临床和病理特点,并探讨线粒体基因多态性对致病突变G11778A临床表型的影响。方法采集一例因\"走路不稳,右眼内斜视\"就诊的3岁汉
资源类型:会议论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kns/detail/detail.aspx?FileName=ZHYX201409002A3N&DbName=CPFD2015
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