标题:Lowe综合征1例报告并文献复习
作者:张昀;于晓晓;刘华卫;杨杰;
作者机构:[张昀;于晓晓;刘华卫;杨杰]山东大学齐鲁医院
来源:山东医药
出版年:2016
期:34
页码:73-75
DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2016.34.028
关键词:Lowe综合征;X连锁隐性遗传病;基因突变;儿童
摘要:目的探讨儿童Lowe综合征的临床特点及基因特征。方法分析1例Lowe综合征患儿的临床资料及其父母共3人OCRL基因检测结果,并复习Lowe综合征相关国内外文献。结果患儿为3岁男孩,存在尿蛋白、尿隐血、明显肌张力低及精神运动发育落后,2岁半时因视物模糊行先天性白内障手术治疗。查体示明显佝偻病体征、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等,颅脑MRI示双侧脑白质多发异常信号。OCRL基因测序显示患儿存在1处碱基置换突变,该突变位于第18外显子蛋白编码区的第2 083位碱基C突变为T;同时患儿母亲检测到1个杂合突变(相同变异),父亲未检测到变异。结论 Lowe综合征为罕见性染色体隐性遗传病,诊断主要依赖临床特...
资源类型:期刊论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kns/detail/detail.aspx?FileName=SDYY201634028&DbName=CJFQ2016
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