标题:单基因遗传病致病基因发现与基因诊断
作者:刘奇迹;
作者机构:[刘奇迹]山东大学医学院遗传学系
会议名称:2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前筛查与诊断技术研讨会
来源:2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前筛查与诊断技术研讨会论文汇编
出版年:2015
关键词:致病基因;单基因遗传病;分子机制;家系;单基因物;家族;亲缘关系;基因诊断;孟德尔遗传病;单基因病;
摘要:人群中约有7000多种单基因遗传病,据估计,人群中单基因病总体患病率为2%。随着人类基因组计划的完成及一系列技术的广泛应用,发现单基因病致病基因与探讨其发生的分子机制再次成为生物医学研究领域的前沿和热点问题。发现单基因病致病基因可以为明确疾病发生的分子机制提供重要基础,同时,利用疾病这一天然模型可以为阐明基因的生物学功能提供关键的线索。更重要的是,发现单基因病致病
资源类型:会议论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kns/detail/detail.aspx?FileName=ZJKX201506007002&DbName=CPFD2016
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