标题:影响RNA剪接的基因变异
作者:邹永新;龚瑶琴
作者机构:[邹永新] 山东大学基础医学院医学遗传学系, 实验畸形学教育部重点实验室, 济南, 山东 250012, 中国.;[龚瑶琴] 山东大学基础医学院医学遗传学系, 实验畸形学教育部 更多
来源:遗传
出版年:2017
卷:39
期:3
页码:200-207
关键词:RNA剪接; 基因诊断; 基因突变
摘要:发现和正确解读疾病相关突变是遗传病分子诊断和临床指导的关键。尽管二代测序技术的应用显著改善了突变检测效率,但解读突变的生物学效应仍然存在挑战。目 前对基因检测结果的解读更多地关注突变对蛋白质结构和功能的影响,而忽视了基因变异对RNA剪接的影响。越来越多的证据显示引起RNA剪接异常的基因变异 在疾病发生中发挥重要作用。本文对影响RNA剪接的主要突变类型和确认方法进行介绍,以期为准确判断突变的遗传效应提供参考。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kns/detail/detail.aspx?FileName=YCZZ201703004&DbName=CJFQ2017
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