标题:一例Nicolaides-Baraitser综合征的临床与遗传学分析
作者:马燕燕;于春梅;张开慧;金瑞峰;律玉强;高敏;盖中涛;刘毅
作者机构:[马燕燕]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所,中国.;[于春梅]山东大学齐鲁儿童医院神经内科,中国.;[张开慧]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所,中国.;[金瑞峰]山东大学齐 更多
来源:中华医学遗传学杂志
出版年:2020
卷:37
期:2
页码:147-148-149
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.011
关键词:Nicolaides-Baraitser综合征;;SMARCA2基因;;高通量测序
摘要:目的 探讨1例表现为癫痫、语言发育迟缓、智力发育轻度迟缓的女性患儿的遗传学病因。方法 采集患儿及其父母的外周血样并提取基因组DNA,应用高通量测序技术对患儿进行检测,对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果 测序结果显示患儿SMARCA2基因存在c.3592G>A(p.V1198M)杂合变异,生物信息学分析预测其为致病性;在患儿父母的外周血DNA中未发现相同的变异。结论 该患儿被确诊为SMARCA2基因杂合变异所致的Nicolaides-Baraitser综合征。
收录类别:CSCD;SCOPUS
资源类型:期刊论文
原文链接:https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85079082998&doi=10.3760%2fcma.j.issn.1003-9406.2020.02.011&partnerID=40&md5=ad4e519870ceff1fe156e350a29de7ae
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