标题:新一代测序技术确诊新生儿成骨不全1例
作者:沈男; 刘毅; 张开慧; 律玉强; 马健; 杨小萌; 盖中涛
作者机构:[沈男]济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院;;山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, ;;, 济南;;济南, ;; 250022;;250022;[刘毅]山东大学齐鲁儿童医院儿科研 更多
来源:中华实用儿科临床杂志
出版年:2019
卷:34
期:11
页码:866-867
关键词:成骨不全; COL1A1基因; 高通量测序; 婴儿,新生
摘要:A(p.; G821S)突变,遗传自父亲.生物信息学预测为致病突变.提示当临床病例疑似OI时,新一代测序技术可提供一个更明确的诊断方向.">对山东大学齐鲁儿童医院收治的1例疑似成骨不全(OI)的新生儿的临床资料进行分析.患儿,女,13 h,身长48 cm,前囟4.0 cm*4.0; cm,颅缝间隙1.0; cm,X线片示左侧股骨骨折,其父有多次骨折病史,其母第1胎因"疑似OI"引产.通过外周血提取患儿及其父母的基因组DNA,采用目标基因捕获和高通量; 测序技术对患儿进行基因突变分析,并对结果进行Sanger测序验证及生物信息学预测.基因测序显示患儿的COL1A1基因存在c.2461G>A(p.; G821S)突变,遗传自父亲.生物信息学预测为致病突变.提示当临床病例疑似OI时,新一代测序技术可提供一个更明确的诊断方向.
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
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